甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症临床分析

　　摘要：目的探讨患儿临床特点甲基丙二酸血症结合同型半胱氨酸尿症。方法回顾性分析7例甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患儿临床资料，发病年龄、症状、体征、血常规、生化指标、生长发育、神经影像学检查的结果及其预后。结果7例患者中，癫痫发作5例，嗜睡6例，智力低下3例，喂养困难3例，高血压1例。均给予注射维生素B12、限制蛋白质摄入、口服补充左旋肉碱。经过6个月的随访，1例症状完全消失，2例好转，3例无改善，1例放弃治疗。结论甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症的临床表现无特异性。维生素B12肌肉注射和口服左旋肉碱，甜菜碱能缓解临床症状，多数患者病情会得到能改善。 

　　关键词：甲基丙二酸血症；同型半胱氨酸尿症；维生素B12 

　　中图分类号：R74文献标识码：B 

　　doi：10.3969/j.issn.16721349.2014.11.064 

　　文章编号：16721349（2014）11143102 

　　甲基丙二酸血症（MMA）是由维生素B12钴胺素代谢紊乱引起的，是一种先天性常染色体隐性遗传代谢病，可分为八个亚型（cblA，cblB，cblC，cblD，cblE，cblF，cblG和MUT），其中，最常见的类型是cblC[1，2]，这会引起各种各样的症状包括生长发育、血液系统、神经系统、代谢、眼科和皮肤异常，高水平的血和尿中甲基丙二酸和同型半胱氨酸[3]，基层医院常常会出现临床漏诊和误诊。现收集2010年1月—2014年4月收 

　　治的甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸（Hcy）尿症患者7例临床资料报道如下。 

　　1资料 

　　7例在山西省儿童医院神经内科诊断的cblc型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者，3例男性，4例女性。最小发病年龄出生后2 d，最大5岁。收集患儿的发病年龄、临床症状、体征、血生化结果，血常规，生长发育情况，头颅CT或核磁结果、预后，及尿有机酸分析结果、脑电图。7例患儿治疗均给予维生素B12（1 ～ 2） mg/d，限制蛋白摄入量，口服左旋肉碱和甜菜碱，充足的能量供应，及时纠正酸中毒。 

　　2结果 

　　嗜睡6例，喂养困难3例，张力增高1例，谢性酸中毒3例。颅磁共振成像结果，3例侧脑室扩大，3例多灶性白质脱髓鞘病变，脑萎缩5例，1例正常。癫痫发作5例，电图上可见棘波、尖慢复合波（放电部位分别位于额中央区，额顶区，右枕区、右中央区和多灶性放电）。7例患儿均在发病6月后给予Gesell发育诊断量表。1例不能完成，1例放弃治疗，3例智力处于边缘状态，2例有轻度至中度精神发育迟滞。